W ramach nowego programu lekowego dedykowanego nowoczesnemu leczeniu osób z dziedziczną amyloidozą transtyretynową pacjenci będą mogli otrzymywać lek hamujący postęp polineuropatii, czyli uszkodzenia nerwów.
Polineuropatia powoduje postępujące trudności w poruszaniu się, bóle, zaburzenia czucia, a także trudności w codziennym funkcjonowaniu. Ogranicza niezależność pacjentów, którzy wraz postępem choroby wymagają coraz większej pomocy ze strony opiekunów. Nowoczesne leczenie jest w stanie zatrzymać ten proces, a pacjenci mają nadzieję, że będą mogli skorzystać z niego w ramach nowo utworzonego programu lekowego jak najszybciej.
Dziedziczna amyloidoza transtyretynowa – co to takiego?
Jak tłumaczy dr n. med. Marta Lipowska z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, dziedziczna amyloidoza transtyretynowa to bardzo rzadka choroba uwarunkowana genetycznie. U jej podłoża leży nieprawidłowe wytwarzanie w organizmie białka o nazwie transtyretyna. Nieprawidłowa transtyretyna jest niestabilna i przekształca się w amyloid, czyli bezpostaciowe włókienkowe białko, które odkłada się w różnych narządach powodując ich uszkodzenia. Dotyczy to zwłaszcza nerwów obwodowych i serca, ale amyloid może uszkadzać też inne narządy, takie jak nerki czy gałki oczne.
Dr Lipowska dodaje, że jeśli choroba się ujawni, to ma charakter postępujący, a objawy systematycznie narastają. - Dochodzi do ciężkiego uszkodzenia serca, czyli kardiomiopatii, oraz do ciężkich uszkodzeń nerwów obwodowych, czyli polineuropatii. Polineuropatia sprawia, że pacjent przestaje czuć, przestaje chodzić, ma zaburzoną pracę wielu narządów wewnętrznych, co objawia się trudnościami z oddawaniem moczu, nasilonymi biegunkami i zaparciami, zaburzeniami rytmu serca, zasłabnięciami – wylicza.
- Polineuropatia w przebiegu amyloidozy transtyretynowej jest ciężką, wyniszczającą chorobą, i jeśli nie jest leczona, prowadzi do śmierci pacjenta, średnio w ciągu 10 lat od pojawienia się objawów – wyjaśnia specjalistka.
Poważne uszkodzenia nerwów obwodowych, do których stopniowo dochodzi u pacjentów z dziedziczną amyloidozą transtyretynową, sprawiają, że chorzy nie są w stanie wykonywać wielu prac domowych, stają się też niezdolni do pracy zawodowej, co w konsekwencji powoduje pogorszenie ich sytuacji finansowej, a nierzadko również problemy w relacjach. Polineuropatia bardzo obciążająca, zarówno dla pacjentów, jak i ich opiekunów i rodziny. Zarówno osoby chore, jak i ich bliscy doświadczają depresji, poczucia lęku i zmęczenia.
- Jesteśmy wdzięczni Ministerstwu Zdrowia za zrozumienie dla naszych potrzeb i naszej sytuacji, i za podjęcie decyzji o refundacji wutrisiranu, czyli pierwszego leku, który powstrzymuje rozwój polineuropatii u osób z amyloidozą – mówi Zbigniew Pawłowski, prezes Stowarzyszenia Rodzin Pacjentów z Amyloidozą TTR, który sam cierpi na tę chorobę.
Wutrisiran jest cząsteczką, która wycisza nieprawidłowy gen odpowiedzialny za produkcję w organizmie transtyretyny. W ten sposób hamuje syntezę tego białka, a więc uderza w mechanizm rozwoju choroby. Leki wyciszające zmutowany gen, zarejestrowane do leczenia polineuropatii u pacjentów z dziedziczną amyloidozą transtyretynową, są już standardem w krajach Unii Europejskiej. W Polsce dotychczas były dostępne jedynie w ramach procedury RDTL (ratunkowego dostępu do terapii lekowych).
- Bardzo ważne jest to, żeby skuteczne leczenie polineuropatii rozpoczynać jak najwcześniej, na pewno na etapie, gdy pacjent samodzielnie chodzi, bo jeśli dojdzie do uszkodzeń nerwów obwodowych, to te uszkodzenia są już nieodwracalne. Leczenie hamuje postęp choroby, ale nie jest w stanie cofnąć objawów, które już się u pacjenta pojawiły – zaznacza dr n. med. Marta Lipowska.
Jak zauważa Zbigniew Pawłowski, zapowiedź wprowadzenia programu lekowego dedykowanego leczeniu polineuropatii u pacjentów z dziedziczną amyloidozą transtyretynową to szansa na odzyskanie kontroli nad chorobą, wydłużenie i poprawę komfortu życia, a także na realizowanie swoich planów osobistych, rodzinnych i zawodowych. - Dlatego decyzja o refundacji nowoczesnego leczenia będzie miała także niezaprzeczalne korzyści społeczne – ograniczy liczbę hospitalizacji i liczbę rent inwalidzkich, a pacjentom pozwoli dłużej pracować, płacić składki i spełniać się społecznie. Dla nas, pacjentów i naszych rodzin, ale też dla całego społeczeństwa ważne będzie zatem, aby leczenie to stało się faktycznie dostępne tak szybko, jak tylko będzie to możliwe po wejściu w życie kwietniowej listy refundacyjnej – uważa.
Leczenie dziedzicznej amyloidozy transtyretynowej przebiegającej z polineuropatią to jedno z siedmiu wskazań w obszarze chorób rzadkich, które pojawiły się na kwietniowej liście leków refundowanych.
![Choroby cywilizacyjne: czym są, jakie są ich przyczyny, czy można im zapobiegać? [WYWIAD]](https://g.infor.pl/p/_files/38431000/papierosy-choroby-cywilizacyjne-38430603.jpg)