Spis treści
Od nowego roku a dokładnie od 1 stycznia 2025 wchodzi w życie rozporządzenie, które poszerza katalog świadczeń gwarantowanych w zakresie ambulatoryjnej opieki specjalistycznej.
Te dwa badania od 1 stycznia 2025 roku będzie można wykonać na NFZ
Chodzi o dwa nowe badania genetyczne. To dzięki nim możliwe będzie szybsze postawienie diagnozy i lepsze ukierunkowanie terapii. Jak wyjaśnia Ministerstwo Zdrowia wprowadzenie tych świadczeń obniży koszty diagnostyki i usprawni leczenie.
O jakie badania dokładnie chodzi? Kto z nich skorzysta? W rozporządzeniu z 22 sierpnia 2024 r. Ministerstwo Zdrowia dodało dwa nowe badania do wykazu świadczeń gwarantowanych:
Badanie genetyczne metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH),
Analiza ekspresji genów metodą Real-Time PCR (qRT-PCR).
Badania te mają kluczowe znaczenie w diagnostyce wad wrodzonych i schorzeń nowotworowych. Wprowadzenie ich do systemu gwarantowanych świadczeń umożliwia:
szybsze i bardziej precyzyjne wykrywanie zmian genetycznych,
zastąpienie mniej dokładnych i kosztowniejszych technik diagnostycznych,
ułatwienie diagnozy chorób genetycznych u dzieci oraz dorosłych,
poprawę dostępności do nowoczesnych metod diagnostycznych w Polsce.
Jak wskazuje Ministerstwo Zdrowia badania te są szczególnie istotne w przypadkach, gdzie klasyczne techniki cytogenetyczne okazują się niewystarczające. Nowe metody precyzyjnie określają zmiany w genomie. To pozwala na lepsze planowanie terapii.
Badanie aCGH: diagnostyka wad wrodzonych
Badanie porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH) zastąpi klasyczne metody, takie jak analiza kariotypu czy technika FISH. Dzięki niemu można wykryć niewidoczną wcześniej aberrację chromosomową.
W diagnostyce prenatalnej badanie jest wykonywane, gdy mamy do czynienia z:
anomalią strukturalną płodu wykrytą w badaniu USG,
podejrzenie aneuploidii,
potrzebę dokładniejszej analizy zmian genetycznych wykrytych w klasycznym badaniu kariotypu.
Z kolei w diagnostyce postnatalnej badanie obejmuje pacjentów, u których występują:
opóźnienie rozwoju psychoruchowego,
niepełnosprawność intelektualna, często z cechami dysmorfii,
autyzm w połączeniu z innymi wadami genetycznymi,
padaczka o podejrzewanym genetycznym podłożu.
Metoda aCGH pozwala na przeprowadzenie jednego kompleksowego badania zamiast wielu, co obniża koszty i skraca czas diagnostyki.
Real-Time PCR: narzędzie do walki z nowotworami
Technika Real-Time PCR (qRT-PCR) to metoda charakteryzująca się wysoką czułością i dokładnością. Pozwala precyzyjnie zanalizować ekspresję genów, co jest szczególnie istotne w diagnostyce onkologicznej.
Pacjenci kwalifikujący się do badania muszą spełnić określone kryteria, np.:
diagnoza nowotworów układu mieloidalnego lub limfoidalnego, takich jak białaczki (np. C91.0 – ostra białaczka limfoblastyczna, C92.0 – ostra białaczka szpikowa),
monitorowanie odpowiedzi na leczenie onkologiczne,
wykrywanie minimalnej choroby resztkowej (MRD).
Technika qRT-PCR umożliwia:
jednoczesną analizę kilku próbek, co przyspiesza proces diagnostyczny,
wykrywanie chorób genetycznych na wczesnym etapie,
monitorowanie skuteczności leczenia.
Ministerstwo Zdrowia stwierdza, że wprowadzenie tej metody do świadczeń gwarantowanych znacząco poprawi jakość diagnostyki onkologicznej w Polsce.
Ile kosztują te badania prywatnie?
Badania aCGH lub Real-Time PCR wykonywane prywatnie, były dosyć kosztowne dla pacjentów. Ile trzeba było zapłacić za wykonanie ich prywatnie?
Badanie genetyczne metodą aCGH (Array Comparative Genomic Hybridization):
Centrum Genetyki Medycznej Genesis w Poznaniu – cena od 2 500 zł.
Instytut Matki i Dziecka w Warszawie – około 2 200 zł.
Laboratoria Diagnostyka – od 2 000 do 2 300 zł w zależności od lokalizacji.
Analiza ekspresji genów metodą Real-Time PCR (qRT-PCR):
Laboratoria Synevo – koszt jednego testu wynosi od 400 do 600 zł, w zależności od analizowanych genów.
Centrum Genetyki Genos w Krakowie – analiza jednego genu to około 500 zł, natomiast szersze panele kosztują nawet 1 000 zł.
Laboratoria Diagnostyka – ceny zaczynają się od 450 zł za pojedynczą analizę.
